Hyde-Park.si

Da pojasnim zakaj včerajšna žalost, pa da boste mal navijali za malega lepega Patrika. Deluje al pa ne, pozitivne misli škodt definitivno ne morejo. 
Slike, ko je deloval kot normalen dojenček, ne bom objavila. dost zgovorno bo pomojem tole, kravice je pasel, ko je bilo treba, zdej tud tega več ne more narest, pa ima leto in pol.  Ima 7 kg, je na stopnji sedem mesečnika že lep cajt.

Ko so obupali (čist so zmaltretirali malega, nam opisovala ker je pregrozljivo ) nad klasično medicino, so se zatekli k alternativi - je pomagalo, malček. Zdej ga bojo v tujino peljali, tko da upanje ostaja. Naši vrli dohtarji po vsem matretiranju še vedno ne vejo kaj je narobe z njim.

To je "zmešal se mi bo" situacija. Svaka čast starima dvema za ves optimizem - sej se ju tud bodri, kadar se ju le uspe prilklicati. Enga mulčka totlno bolanega, pa ne vejo kaj mu je, drug pa na poti, avgusta naj bi privekalo na svet (pa prašanje, če bo uno dete zdravo). Uglavnem, skori ji je v naročju umru. Sej ne veš kaj je huje, al da je kakorkoli prizadet in bo živel še npr. 10 let, ali da bi ji res zdej v naročju umru.  Še tole, ko se je drugo dete naredilo, je bil mali lepotec kot vsak drug dojenček, čist normalno je funkcioniral, ni bilo znakov, da bi bilo z njim karkoli narobe.

Jao! Tole je kaka možganska degenerativna bolezen?

Genska okvra, ja, (zato je tolk scary misel na drugo dete, poleg tega pa, tud če bo zdravo, bo noro velik dela s Patrikom, pol pa še novorojenček ...) Samo možgančke ima pa OK. Uglavnem, jest sem ful žalostna, pa uno skoz gonim: "Zakaj glih onadva" - sta carska.

Dokler ni naša generacija začela dobivat otroke, nisem imel občutka, da se rodi toliko otrok, s katerimi je kaj narobe.
Ne vem, ali je tole res v porastu?

Ker zdaj pa jih poznam kar nekaj, tudi med sorodstvom. Je pa tako, da ne poznam nikogar, kjer bi imeli v isti družini več kot enega takega otroka. Tako se mi zdi kar dosti možnosti, da bo z drugim vse v redu. Držimo pesti.

Morda tudi pri Patriku še ni vse izgubljeno, če od začetka ni kazal nobenih znakov težav. Ni nujno, da je genska okvara. Tudi manjša razvojna motnja lahko pri razvoju veliko vpliva (in na koncu pusti celo trajne posledice, če je ne odpravijo pravočasno).
Mali ki jih poznam jaz, imajo težave vsi že od rojstva.

 

Pri zdravnikih je ponavadi težava, ker vsak vidi ozko samo svoj vrtiček, malokdo pa zna sklepati in povezovati vplive na delovanje celega sistema.

Nej se tvoje besede uresničijo. Res je, bil je normalen malček, mu je bilo treba kr neki časa glavico podpirati, tega pri mojih nečakinjah in nečakih nisem vajena (se je podpiralo samo preventivno), ma pol se je pa lepo razvijal, lepo je glavo dvigoval, krave pasel ipd. - dokler ni imel skori leto dni, pol je bilo pa konc.

Rekli so jim, da je verjetno genska okvara - samo itak ne vejo kaj mu je, tko da so sam neki nabluzili. Sej mogoče najdem kdaj voljo za spisat kaj vse je že mali pretrpel. Uglavnem, če ga peljejo k zdravniku, se začne tolk dret, da se mami zdi, da se mu bo zmešalo. Vsak napredek, ki sta ga dosegla, je izničen. Že sam zarad teh travm nau mogu biti normalen, pomojem. Mi je pa švester dons pravla, da če imata oba starša nek kromosom v sebi, da bo obvezno dete prizadeto.

Kromosomi so menda po parih, vsaj tako so nas učili še v osnovni šoli.

To načeloma pomeni, da otrok od vsakega starša dobi en kromosom (skupaj par).

To pa pomeni, da vsak starš prispeva samo pol svojega para. Da bi bila neka lastnost ali okvara 100% prenesena na otroka, bi morala imeti oba starša okvarjena oba kromosoma v paru (torej skupaj 4) in biti verjetno že sama prizadeta. Sliši se precej neverjetno (razen če sta v sorodu).

Če imata oba od staršev okvarjen samo enega v paru, je verjetnost prenosa 25% (da bo imel potomec oba okvarjena).

Nekako takole:

en starš: CČ, drugi CČ (s strešico je gen v okvari), potem imajo otroci 4 možnosti: CC, CČ, ČC, ČČ

Uh, sej res, 4, ja. Ne, ne gre za modro kri (čeprav odraščala sta pa blizu en druzga ). Sicer je pa meni osebno že 25% verjetnost grozljiva. Drugo dete more biti OK, samo bo pa trpelo že zarad prejokanih dni&noči mamice, zarad tega ker nau cajta zanjga/zanjo itd. Ne znam povedat kolk se mi smilijo vsi po vrsti.

Sem govorila dons s starši, cevke ni več. Dejmo Patrik, dejmo!!!
Teli telefonski pogovori so ful kratki,  ker se skoz joka - spi po 6 h na dan/noč. Zdej je dobu prilagojen voziček. Poročam ... Bogi moj mali Lepotec (tko ga kličem odkar je privekal na svet). Skratka, grem kmal na obisk, da ga vidim, pa da objamem obadva starša.  Sej sem rekla, ne vem kdo se mi bolj smili, mali ali onadva.

Ja, dejmo pesti držat pa navijat, da se uredi tole!

Prosim in hvala, hvala in prosim.